اشتباه کتاب درسی درباره آلکاپتنوریا

نکته اول :دکتر آرچیبلد گرود

همانطور که می دانید در کتاب درسی اشاره شده است : در سال 1909، پزشکی به نام آرچیبلد گرو بیان داشت که در بیماران مبتلا به آلکاپتنوریا آنزیم تجزیه کننده هموژنتیسیک اسید وجود ندارد.”

این جمله درست نیست !

همانطور که می دانید بیماری آلکاپتنوریا حاصل یک جهش ژنی است. در این جهش ژن آنزیم تجزیه کننده ( در واقع اکسید کننده) آلکاپتن یا همان اسید هموژنتیسیک دچار جهش شده و قادر به تولید آنزیم فعال نیست. منتها این جهش در کدام بخش ازژن رهبری کننده ساخت این آنزیم HGD geneایجاد شده است؟

اگر جهش در بخش تنظیمی ژن HGD gene اتفاق افتاده باشد جمله کتاب در باره وجود نداشتن آنزیم درست است. اما اینطور نیست. در واقع جهش مربوطه در بخش ساختاری ( رمزگردان) ژن HGD gene اتفاق افتاده و باعث تولید آنزیمی غیر فعال می شود.

جهش ها را می توان از نظر محل بر روی ژن به دو دسته اصلی تقسیم کرد:

  1. جهش در بخش تنظیمی ( معروف به جهش های کمی )
  2. جهش در بخش رمزگردان ( معروف به جهش های کیفی )

جهش های تنظیمی چون تنظیم بیان ژن را در هم می ریزند در نهایت به کاهش یا افزایش میزان محصول ( کمیت ) و یا عدم تولید محصول می انجامند. ولی در صورت تولید محصول در ساختار آن تغییری نمی دهند.

جهش های رمزگردان چون ساختار محصول را در هم می ریزند در نهایت به افزایش یا کاهش عملکرد و یا عمل نکردن محصول ( کیفت ) می انجامند

.

خلاصه این که جهش ایجاد شده در بیماری آلکاپتنوریا یک جهش در بخش رمز گردان است نه در بخش تنظیمی . به عبارت بهتر آنزیم تجزیه کننده اسید هموژنتیسیک در خون وجود دارد ولی متاسفانه به دلیل تغییر ساختاری ( توالی آمینواسیدها) غیر فعال است. بنابراین جمله کتاب در مورد وجود نداشتن آنزیم درست نیست!

——–

البته می توان با کمی اهمال از جمله کتاب رد شد و گفت منظور از عدم وجود آنزیم، نبودن آنزیم فعال بوده است. ولی این جمله نادرست بهانه ای شد برای توضیح جهش های تنظیمی و جهش های ساختاری !

از این پس هر زمان به یک بیماری ژنتیکی با جهش ژنی رسیدید از خود بپرسید که جهش مربوطه در بخش رمزگردان بوده است یا ساختاری…

مثلا .اگر گفتید.در آنمی ها ..تالاسمی…آنمی داسی….و هموفیلی به ترتیب جهش در چه بخشی از ژن داشته اند؟؟؟

با کمی دقت در همین کتاب های درسی دوره متوسطه می توان پاسخ را یافت.

برای مطاله بیشتر در مورد ژن آنزیم تجزیه کننده اسید هموژنتیسیک و بیماری آلکاپتنوریا می توانید از پیوندهای زیر استفاد کنید:

 

HGD

Alkaptonuria

======================================

و اما نکته دوم :

چند روز پیش یکی از دانش آموزان درباره عوارض بیماری آلکاپتنوریا پرسید و وقتی مشکلات مفصلی ، کلیوی و قلبی را برایش توضیح دادم با تعجب دو کتاب به اصطلاح کمک درسی _ که گویا از قضا خیلی هم پرفروش بوده اند..- را نشانم داد که این بیماری را یک بیماری بی ضرر دانسته بود.

ای کاش برخی همکاران گرامی قبل از تالیف کتاب های کمک درسی و درج تفکرات خود در آن ها _ که البته در جای خود شایسته تقدیر است_ کمی هم به منابع علمی معتبر رجوع کنند تا هم دانش آموزان را دچار دوگانگی نکنند..و هم محتوای علمی و بار ارزشی کتاب های کمک درسی _ که گویا متاسفانه به دلایل مختلف بر روی آن ها نظارت کامل و مناسبی وجود ندارد_ که بخشی از فرهنگ دانشیک این مرزو بوم را تشکیل می دهد تنزل ندهند…

به امید آن روز…

پاینده باشید

علیرضا اکبرپور